Медико-генетична консультація

Перший в області кабінет медичної генетики було створено у 1991 році — саме із цієї дати розпочався розвиток медико-генетичної служби регіону. З 2000 по 2005 рік Центр медичної генетики брав участь в Українсько-американській програмі запобігання вродженим вадам розвитку.

У 2007 році на базі кабінету було створено ОМНІ-Центр інформаційних ресурсів, який увійшов до мережі ОМНІ-Центрів України та продовжує співпрацювати з Українським альянсом із запобігання вродженим вадам розвитку.

До складу медико-генетичної консультації входять:

• кабінет медичної генетики;

• ОМНІ-Центр інформаційних ресурсів.

Підрозділи розташовані на 3-му поверсі поліклінічного корпусу.

У медико-генетичній консультації працюють:

• 3 біологині (біологи);

• 3 фельдшерки-лаборантки (фельдшери-лаборанти);

• медична сестра;

• медична реєстраторка (медичний реєстратор);

• молодший медичний персонал.

Завідувачка, лікарка-генетикиня вищої кваліфікаційної категорії, експертка з медичної та лабораторної генетики Департаменту охорони здоров’я Херсонської обласної державної адміністрації

Надання висококваліфікованої медико-генетичної допомоги сім’ям із вродженою і спадковою патологією, а також пацієнтам з орфанними захворюваннями.

Медико-генетична консультація здійснює:

• медико-генетичне консультування та визначення прогнозу в спадково обтяжених сім’ях;

• диспансерне спостереження за хворими із вродженою та спадковою патологією, а також пацієнтами з орфанними захворюваннями;

• проведення преконцепційної підготовки до планування вагітності;

• лабораторні дослідження для виявлення патологій обміну речовин, хромосомних і мітохондріальних захворювань.

У медико-генетичній лабораторії проводяться такі лабораторні дослідження:

• цитогенетичне дослідження для виявлення хромосомних патологій у дітей та дорослих (каріотипування методом диференційного фарбування хромосом із лейкоцитів периферичної крові);

• скринінг-діагностика сечі на спадкову патологію (уринолізис);

• тонкошарова хроматографія амінокислот, вуглеводів та олігосахаридів у крові та сечі для діагностики патологій обміну речовин;

• ЦПХ-тест для діагностики порушень обміну глікозаміногліканів;

• діагностика вродженого гіпотиреозу та адреногенітального синдрому (визначення рівня гормонів щитоподібної залози, дослідження антитіл до пероксидази, кортизолу);

• обстеження новонароджених на TORCH-інфекції;

• діагностика мітохондріальних захворювань (визначення рівня лактату в крові);

• діагностика муковісцидозу (визначення показників потової проби);

• контроль та моніторинг обстеження новонароджених на вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз, адреногенітальний синдром і фенілкетонурію.