Про відділення
Перший в області кабінет медичної генетики було створено у 1991 році, саме з цієї дати розпочався розвиток медичної генетики в області. З 2000 по 2005 рік Центр медичної генетики брав участь в Українсько–Американській програмі запобігання вроджених вад розвитку. У 2007 році на базі кабінету медичної генетики створено ОМНІ-Центр інформаційних ресурсів, який увійшов до складу ОМНІ–Центрів України і продовжує співпрацювати з Українським альянсом щодо профілактики вроджених вад розвитку.
До складу медико-генетичної консультації входять: кабінет медичної генетики та ОМНІ-Центр інформаційних ресурсів, які розташовані у поліклінічному корпусі на третьому поверсі.
У медико-генетичній консультації працюють: 3 біологи, 3 фельдшери-лаборанти, медична сестра, медичний реєстратор, працівник молодшого персоналу.
Онищенко Світлана Євгеніївна
Завідувачка, лікар-генетик вищої кваліфікаційної категорії, експерт з медичної та лабораторної генетики Департаменту охорони здоров’я Херсонської облдержадміністрації
Основні напрямки діяльності
Надання висококваліфікованої медико-генетичної допомоги сім’ям з вродженою і спадковою патологією, пацієнтам з орфанними захворюваннями.
Медико-генетична консультація здійснює:
- медико-генетичне консультування та визначення прогнозу у спадково обтяжених сім’ях;
- диспансерне спостереження за хворими з вродженою та спадковою патологією, пацієнтам з орфанними захворюваннями;
- проведення преконцепційної підготовки до планування вагітності;
- лабораторні обстеження для виявлення патології обміну та хромосомних і мітохондріальних захворювань.
У медико-генетичній лабораторії проводяться наступні лабораторні дослідження:
- цитогенетичне дослідження для виявлення хромосомних патологій для дітей та дорослих (каріотипування методом диференційного фарбування хромосом з лейкоцитів периферичної крові);
- проведення скринінг-діагностики сечі на спадкову патологію (уринолізис);
- тонкошарова хроматографія амінокислот, вуглеводів та олігосахаридів крові та сечі для діагностики патології обміну амінокислот, вуглеводів та олігосахаридів;
- ЦПХ–тест для діагностики порушенння обміну глюкозоаміногліканів;
- діагностика вродженого гіпотиреозу та адрено-генітального синдрому (визначення гормонів щитовидної залози, дослідження антитіл до пероксидази, кортизолу);
- обстеження на TORCH-комплекс новонароджених;
- діагностика мітохондріальних захворювань(визначення лактату крові);
- діагностика муковісцидоза (визначення потових проб);
- контроль моніторингу обстеження новонароджених на вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз, адреногенітальний синдром, фенілкетонурію.
